Cenani-Lenz综合征
Cenani-Lenz syndrome
ORPHA:3258疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cenani-Lenz syndrome (CLS) is a congenital malformation syndrome that associates a complex syndactyly of the hands with malformations of the forearm bones and similar manifestations in the lower limbs.
别名
Cenani-Lenz型并指（趾）畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| APC | APC regulator of Wnt signaling pathway | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LRP4 | LDL receptor related protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 41
极常见 99–80%7
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 指甲缺失 HP:0001817
- 手指并指 HP:0006101
- 前额突出 HP:0002007
- 少指（趾）畸形 HP:0012165
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 关节骨性联接 HP:0100240
常见 79–30%8
- 趾甲缺失 HP:0001802
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 眼距过宽 HP:0000316
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 短拇指 HP:0009778
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%26
- 皮纹异常 HP:0007477
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 白内障 HP:0000518
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 融合肾移向一侧 HP:0004736
- 睑外翻 HP:0000656
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 少趾畸形 HP:0001849
- 听力受损 HP:0000365
- 腭高而窄 HP:0002705
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 缺牙症 HP:0000668
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 短肢 HP:0002983
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼球突出 HP:0000520
- 招风耳 HP:0000411
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短鼻 HP:0003196
- 人中短 HP:0000322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）