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先天性V因子缺乏症

Congenital factor V deficiency

ORPHA:326疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Congenital factor V deficiency is an inherited bleeding disorder due to reduced plasma levels of factor V (FV) and characterized by mild to severe bleeding symptoms.

别名

促凝血球蛋白原缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
F5coagulation factor VDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 19

常见 79–30%2

  • 鼻衄 HP:0000421
  • 关节出血 HP:0005261

偶见 29–5%13

  • 瘀斑易感性 HP:0000978
  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 牙龈出血 HP:0000225
  • 血尿 HP:0000790
  • 月经过多症 HP:0000132
  • 口腔出血 HP:0030140
  • 创伤后持续性出血 HP:0001934
  • 产后出血 HP:0011891
  • 拔牙后出血时间延长 HP:0006298
  • 手术后出血时间延长 HP:0004846
  • 包皮环切术后出血时间延长 HP:0030137
  • 术后出血时间延长 HP:0011890
  • 自发性血肿 HP:0007420

罕见 <4–1%4

  • 便血 HP:0002573
  • 咯血 HP:0002105
  • 颅内出血 HP:0002170
  • 子宫出血 HP:0100608

外部标识与链接

OrphanetOMIM:227400MONDO:0009210GARD:2237ICD-10 D68.2ICD-11 3B14.ZClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）