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自身免疫淋巴增生综合征

Autoimmune lymphoproliferative syndrome

ORPHA:3261疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, inherited disorder characterized by non-malignant lymphoproliferation, multilineage cytopenias, and a lifelong increased risk of Hodgkin's and non-Hodgkin's lymphoma.

别名

Canale-Smith 综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
各年龄段

相关基因 4

基因名称关联类型
CASP10caspase 10Disease-causing germline mutation(s) in
FASFas cell surface death receptorDisease-causing germline mutation(s) in
FASFas cell surface death receptorDisease-causing somatic mutation(s) in
FASLGFas ligandDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 72

极常见 99–80%4

  • 自身免疫 HP:0002960
  • 慢性非感染性淋巴结肿大 HP:0002730
  • 淋巴结肿大 HP:0002716
  • 脾肿大 HP:0001744

常见 79–30%14

  • 异常出血 HP:0001892
  • 循环白细胞介素水平异常 HP:0011117
  • 淋巴细胞凋亡异常 HP:0030886
  • 自身免疫性溶血性贫血 HP:0001890
  • 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
  • 瘀斑易感性 HP:0000978
  • CD4和CD8双阴性的α-β 调节性 T 细胞比例增高 HP:0002851
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 脾功能亢进 HP:0001971
  • B细胞数量增多 HP:0005404
  • 循环IgG水平升高 HP:0003237
  • 循环抗体水平升高 HP:0010702
  • 循环白细胞介素10水平升高 HP:0033199
  • 抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症 HP:0001904

偶见 29–5%31

  • CD4+ T细胞比例异常 HP:0031392
  • CD8阳性T细胞比例异常 HP:0031393
  • 循环维生素B12水平异常 HP:0040126
  • 抗中性粒细胞抗体阳性 HP:0003453
  • 抗核抗体阳性 HP:0003493
  • 抗磷脂抗体阳性 HP:0003613
  • B细胞淋巴瘤 HP:0012191
  • Burkitt淋巴瘤 HP:0030080
  • Coombs试验阳性溶血性贫血 HP:0004844
  • 循环IgG水平降低 HP:0004315
  • 循环总IgM下降 HP:0002850
  • CD4+T细胞比例减低 HP:0032218
  • 循环可溶性FASL水平升高 HP:6000017
  • 循环维生素B12水平升高 HP:6000016
  • 肾小球肾炎 HP:0000099
  • 肝炎 HP:0012115
  • 霍奇金淋巴瘤 HP:0012189
  • 循环IgA水平升高 HP:0003261
  • 循环IgE水平升高 HP:0003212
  • 循环白介素18浓度增高 HP:0034447
  • 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
  • 淋巴细胞增多症 HP:0100827
  • 淋巴细胞减少症 HP:0001888
  • 非霍奇金淋巴瘤 HP:0012539
  • 网织红细胞增多症 HP:0001923
  • 类风湿因子阳性 HP:0002923
  • 特异性抗多糖抗体水平降低 HP:0002848
  • T细胞淋巴瘤 HP:0012190
  • 甲状腺炎 HP:0100646
  • 荨麻疹 HP:0001025
  • 血管炎 HP:0002633

罕见 <4–1%23

  • 关节炎 HP:0001369
  • 基底细胞癌 HP:0002671
  • 骨髓细胞过多 HP:0031020
  • 骨髓细胞减少 HP:0005528
  • 结肠炎 HP:0002583
  • 乳腺纤维腺瘤 HP:0010619
  • 胃炎 HP:0005263
  • 头痛 HP:0002315
  • 肝细胞癌 HP:0001402
  • 胎儿水肿 HP:0001789
  • 皮肤肿瘤 HP:0008069
  • 舌瘤 HP:0100648
  • 脂膜炎 HP:0012490
  • 早发性卵巢功能不全 HP:0008209
  • 肺纤维化 HP:0002206
  • 肺浸润 HP:0002113
  • 复发性口疮性口炎 HP:0011107
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 系统性红斑狼疮 HP:0002725
  • 甲状腺腺瘤 HP:0000854
  • 甲状腺癌 HP:0002890
  • 葡萄膜炎 HP:0000554

外部标识与链接

OrphanetOMIM:601859OMIM:603909OMIM:618534MONDO:0017979GARD:8686ICD-10 D47.9ICD-11 4A01.22ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）