肱桡骨融合
Isolated humero-radial synostosis
ORPHA:3265疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Humero-radial synostosis is a rare, genetic, congenital joint formation defect disorder characterized by uni- or bilateral fusion of the humerus and radius bones at the elbow level, with or without associated ulnar and carpal/metacarpal deficiency, leading to loss of elbow motion and, in many cases, functional arm incapacity. Bowing of radius may be additionally present.
别名
肱骨-桡骨融合
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 11
极常见 99–80%2
- 肘运动受限 HP:0003070
- 关节活动受限 HP:0001376
常见 79–30%1
- 肘关节脱位 HP:0003042
偶见 29–5%8
- 手腕异常 HP:0003019
- 眼睛发育缺陷/不全 HP:0008056
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 脑脊膜膨出 HP:0002435
- 小头畸形 HP:0000252
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）