先天性桡尺骨融合
Isolated radio-ulnar synostosis
ORPHA:3269疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital radioulnar synostosis is a rare bone disorder that may be isolated or associated with other disorders and that is characterized by failure of segmentation of the radius and ulna during embryological development, causing limited rotational movements of the forearm, which may lead to difficulties with some activities of daily living.
别名
桡尺骨融合
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
临床表型 13
极常见 99–80%5
- 桡骨形态异常 HP:0002818
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 肘运动受限 HP:0002996
- 前臂旋前或旋后受限 HP:0006394
- 桡尺骨融合 HP:0002974
偶见 29–5%4
- 上臂肌肉异常 HP:0001457
- 桡骨头脱位 HP:0003083
- 肩痛 HP:0030834
- 手腕关节痛 HP:0030836
罕见 <4–1%4
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 多指（趾）畸形 HP:0010442
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 马蹄内翻足 HP:0001762
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）