桡尺骨融合-发育迟滞-低张力综合征
Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome
ORPHA:3270疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome, also known as Der Kaloustian-McIntosh-Silver syndrome, is an extremely rare syndrome with synostosis described in about 4 patients to date with clinical manifestations including congenital unilateral radioulnar synostosis, generalized hypotonia, developmental delay, and dysmorphic facial features (long face, prominent nose and ears).
别名
Der Kaloustian-McIntosh-Silver综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 20
极常见 99–80%17
- 皮纹异常 HP:0007477
- 腭形态异常 HP:0000174
- 异常言语模式 HP:0002167
- 肌肉组织异常 HP:0003011
- 长头畸形 HP:0000268
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力异常 HP:0000364
- 肌张力减退 HP:0001252
- 巨头畸形 HP:0000256
- 脸狭窄 HP:0000275
- 漏斗胸 HP:0000767
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 鼻前突 HP:0000448
- 招风耳 HP:0000411
- 桡尺骨融合 HP:0002974
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%3
- 牙列异常 HP:0000164
- 龋齿 HP:0000670
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）