脊柱踝跗骨融合
Spondylocarpotarsal synostosis
ORPHA:3275疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A spondylodysplasic dysplasia clinically characterized by postnatal progressive vertebral fusions frequently manifesting as block vertebrae, contributing to an shortened trunk and hence disproportionate short stature, scoliosis, lordosis, carpal and tarsal synostosis and infrequently, club feet.
别名
脊椎-腕骨-跗骨融合综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLNB | filamin B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| MYH3 | myosin heavy chain 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
常见 79–30%11
- 腕骨骨性融合 HP:0009702
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 听力受损 HP:0000365
- 椎间隙变窄 HP:0002945
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 鸡胸 HP:0000768
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
- 椎体融合 HP:0002948
偶见 29–5%6
- 腭裂 HP:0000175
- 腕骨骨化延迟 HP:0001216
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 前额突出 HP:0002007
- 扁平足 HP:0001763
- 短颈 HP:0000470
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）