先天性XI因子缺乏
Congenital factor XI deficiency
ORPHA:329疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited bleeding disorder characterized by reduced levels and/or activity of factor XI (FXI) resulting in moderate bleeding symptoms, usually occurring after trauma or surgery.
别名
血浆促凝血酶原激酶前体缺失症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| F11 | coagulation factor XI | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%5
- 异常出血 HP:0001892
- 内源性凝血异常 HP:0010989
- 拔牙后出血时间延长 HP:0006298
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
- 凝血因子XI活性减低 HP:0001929
常见 79–30%2
- 鼻衄 HP:0000421
- 月经过多症 HP:0000132
罕见 <4–1%2
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 关节出血 HP:0005261
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）