自身炎症综合征伴化脓性细菌感染和支链淀粉病
Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis
ORPHA:329173疾病
定义
一种罕见的遗传性混合性自身炎症和自身免疫综合征，特征为慢性全身性自身炎症（表现为新生儿或婴儿期反复发热）和联合免疫缺陷（表现为反复病毒感染和侵袭性细菌感染）。肌支链淀粉病可能呈亚临床表现，也可能并发肌病/心肌病。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RBCK1 | RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| RNF31 | ring finger protein 31 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）