先天性肌营养不良伴智障和严重癫痫
Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy
ORPHA:329178疾病
定义
先天性肌营养不良伴智力障碍和严重癫痫是一种罕见而致命的先天性代谢紊乱，其特征是呼吸窘迫和出生时严重的张力减退，重度整体发育迟缓，早发难治性癫痫，肌病性筋膜炎伴有颅面部畸形（三角头/进行性小头畸形、前发际线低、弓眉、眼距过窄、斜视、鼻子小、人中突出、薄上唇、高弓腭、小颌畸形、错牙合畸形）、严重的先天性屈曲关节挛缩和血清肌酸激酶水平升高。脊柱侧凸、视神经萎缩、轻度肝肿大和生殖器发育不全也可能相关。
别名
糖蛋白碳水化合物缺陷综合征Iu型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DPM2 | dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
常见 79–30%19
- 面部形状异常 HP:0001999
- 平滑追踪眼动缺失 HP:0007179
- 语言缺失 HP:0001344
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 大关节挛缩 HP:0005781
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面性阵挛性发作 HP:0011169
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 小下颌 HP:0000347
- 肌病性面容 HP:0002058
- 骨质减少 HP:0000938
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- I型转铁蛋白异构体谱 HP:0003642
偶见 29–5%21
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 深人中沟 HP:0002002
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- EEG伴爆发抑制 HP:0010851
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过窄 HP:0000601
- 前发际低 HP:0000294
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 羊水过多 HP:0001561
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 抗凝血酶 III 活性减低 HP:0001976
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 短鼻 HP:0003196
- 斜视 HP:0000486
- 薄上唇红 HP:0000219
- 三角头畸形 HP:0000243
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）