身材高大-脊柱侧凸-巨趾综合征
Tall stature-long halluces-multiple extra-epiphyses syndrome
ORPHA:329191疾病
定义
身材高大-脊柱侧凸-巨趾综合征是一种罕见的遗传性、过度生长或身材高大综合征，伴有骨骼受累，其特征是早期和成比例的过度生长、骨量减少、腰椎侧凸、手脚蜘蛛样指、拇趾巨指，髋外翻伴股骨头骨骺发育不良及股骨头骨骺易滑脱。
别名
身材高大-脊柱侧凸-拇趾巨趾综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NPR2 | natriuretic peptide receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| NPR3 | natriuretic peptide receptor 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）