发育迟缓伴自闭症谱系障碍和步态不稳定
Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability
ORPHA:329195疾病
定义
发育迟缓伴自闭症谱系障碍和步态不稳是一种罕见的遗传性神经疾病，其特征是婴儿张力减退和进食困难、整体发育迟缓、轻度至中度智力障碍、独立行走迟缓，宽基步态，手臂伸直，肘部弯曲，快走或快跑，语言能力有限。行为模式高度可变，从社交和情感到自闭症行为均可出现。
别名
发育迟缓伴ASD和步态不稳
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HERC2 | HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）