新生血管性炎性玻璃体视网膜病变
Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy
ORPHA:329211疾病
定义
一种罕见的遗传性玻璃体视网膜变性，特征为缓慢进行的玻璃体视网膜病变，发病年龄在20岁至30岁。该病最初表现为自身免疫性葡萄膜炎，视网膜电图显示b波减少，随着光感受器变性、玻璃体出血、黄斑囊样水肿、视网膜新生血管形成、眼内纤维化、继发性青光眼和视网膜脱离发展为肺结核和完全失明。
别名
ADNIV
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CAPN5 | calpain 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）