智力障碍-颅面畸形-隐睾综合征
Schuurs-Hoeijmakers syndrome
ORPHA:329224疾病
定义
智力障碍-颅面部畸形-隐睾综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍综合征，其特征是轻度至中度智力障碍、发育迟缓（言语和语言发育受影响更严重）和面部畸形，通常包括眉毛丰满高拱、眼距过宽、睑裂下斜、睫毛长、上睑下垂、耳朵简单低垂、鼻尖圆球状、人中扁平、嘴宽而下弯、上唇和牙齿间隙薄。可观察到婴儿低张力、癫痫、男性隐睾症和先天性异常（包括心脏、大脑或眼部缺陷）。
别名
PACS1-related syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PACS1 | phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 59
极常见 99–80%4
- 面部形状异常 HP:0001999
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%16
- 异常发脾气 HP:0025160
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 便秘 HP:0002019
- 隐睾 HP:0000028
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 长睫毛 HP:0000527
- 低位耳 HP:0000369
- 口服厌恶 HP:0012523
- 招风耳 HP:0000411
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%39
- 肾形态异常 HP:0012210
- 语言缺失 HP:0001344
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 自闭症行为 HP:0000729
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 拇指变宽 HP:0011304
- 第五脑室 HP:0002389
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 眼缺损 HP:0000589
- 循环补体C3浓度降低 HP:0005421
- 牙间隙 HP:0000699
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 构音障碍 HP:0001260
- 伴大笑的局灶情绪性发作 HP:0010821
- 胃食管反流 HP:0002020
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 前发际低 HP:0000294
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 小脑蚓部部分缺如 HP:0002951
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平足 HP:0001763
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 单脐动脉 HP:0001195
- 手指细长 HP:0001238
- 人中扁平 HP:0000319
- 连眉 HP:0000664
- 薄上唇红 HP:0000219
- 脐疝 HP:0001537
- 步态不稳 HP:0002317
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 乳头间距宽 HP:0006610
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）