ZNF335基因缺陷所致原始性小头畸形侏儒症
Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
ORPHA:329228疾病
定义
ZNF335缺乏所致小头畸形原发性侏儒症的特征是产前小头畸形严重、脑回简化、胼胝体发育不全、基底节缺失（非常罕见）、脑桥小脑萎缩以及继发性脑萎缩白质受累。可发生先天性白内障、后鼻孔闭锁、多发性关节粘连和痉挛性四肢轻瘫。
别名
Walsh型原始性小头畸形侏儒症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZNF335 | zinc finger protein 335 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%9
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 大脑形态学异常 HP:0002060
- 神经元形态异常 HP:0012757
- 大脑皮层形态异常 HP:0002538
- 脑萎缩 HP:0012444
- 小头畸形 HP:0000252
- 简化脑回模式 HP:0009879
- 小大脑皮层 HP:0002472
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）