X连锁中枢性先天性甲减和迟发性睾丸肥大
X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement
ORPHA:329235疾病
定义
x连锁中枢性先天性甲状腺功能减退伴晚发性睾丸肿大是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特点是中枢性甲减,青春期睾丸肿大导致成人巨睾丸畸形,青春期睾酮上升延迟及随后出现青春期发育延迟,甲状腺体积小,多种情况的催乳素和生长激素缺乏症。
别名
X连锁中枢性先天性甲减和迟发性巨睾丸
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IGSF1 | immunoglobulin superfamily member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）