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先天性慢性腹泻伴蛋白丢失性肠病

Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy

ORPHA:329242疾病

定义

先天性慢性腹泻伴蛋白丢失性肠病是一种罕见的遗传性肠道疾病，其特点是与蛋白丢失性肠病相关的早发、慢性、非传染性、非血性、水样腹泻，导致低蛋白血症、低丙种球蛋白血症和大便α-1-抗胰蛋白酶升高。患者通常表现为严重、顽固性腹泻，生长发育迟滞，反复感染和水肿。

别名

先天性慢性腹泻伴渗出性肠病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
PLVAPplasmalemma vesicle associated proteinDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615863OMIM:618183MONDO:14375ICD-10 P78.3ICD-11 DA96.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）