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SH2B1基因缺陷引起的严重早发性肥胖-胰岛素抵抗综合征

Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency

ORPHA:329249疾病亚型

定义

一种罕见的遗传性肥胖症，其特征是严重的早发性肥胖、食欲不振、胰岛素抵抗伴高胰岛素血症、成人终末身高降低、言语和语言发育迟缓以及社会孤立和攻击性行为倾向。

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
SH2B1SH2B adaptor protein 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 11

极常见 99–80%5

  • 高胰岛素血症 HP:0000842
  • 肥胖 HP:0001513
  • 多食 HP:0002591
  • 社交反应能力下降 HP:0012760
  • 身材矮小 HP:0004322

常见 79–30%3

  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 无社会交往 HP:0008763

排除 0%3

  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 高血糖 HP:0003074
  • 高脂血症 HP:0003077

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0017994ICD-10 E66.8ICD-11 5B81.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）