脊椎肋骨发育不良-尿道下裂-智力障碍综合征
OBSOLETE: Spondylocostal dysostosis-hypospadias-intellectual disability syndrome
ORPHA:329252疾病
定义
脊椎肋骨发育不良-尿道下裂-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性骨发育障碍，其特征是全身性椎体分割和融合缺陷、不成比例的身材矮小（躯干短为主）和胸腰椎脊柱侧凸，伴有轻度智力障碍、尿道下裂，部分皮肤并指畸形及手指轻度天鹅颈状畸形。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）