常染色体显性夏科-马里-图斯病2Q型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q
ORPHA:329258疾病
定义
一种罕见的常染色体显性夏科-马里-图斯病2型亚型，其特征是青少年至成年期出现对称性缓慢进行性远端肌无力和萎缩（以下肢远端为主），伴有深部肌腱反射减少或缺失，腔静脉畸形和轻度至中度深感觉损害。
别名
夏科-马里-图斯病2Q型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DHTKD1 | dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）