大脑铁沉积型神经退行性病变5型
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
ORPHA:329284疾病
定义
β-螺旋桨蛋白相关神经退行性变（BPAN）又称儿童静止性脑病伴成年期神经退行性变，是一种少见的伴有脑铁蓄积的神经退行性变（NBIA），其特点是早期发育迟缓，成年早期神经功能进一步恶化。
别名
儿童静态脑病伴成人起病神经退行性变
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WDR45 | WD repeat domain 45 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
常见 79–30%19
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 运动迟缓 HP:0002067
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 痴呆 HP:0000726
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 额叶释放征象 HP:0000743
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 脑内铁累积 HP:0012675
- 黑质铁累积 HP:0012678
- 帕金森症 HP:0001300
- 少言寡语 HP:0002465
- 进行性脑病 HP:0002448
- 强直 HP:0002063
- 睡眠异常 HP:0002360
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%3
- 攻击性行为 HP:0000718
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）