常染色体隐性遗传痉挛性截瘫35
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
ORPHA:329308疾病
定义
脂肪酸羟化酶相关神经退行性变（FAHN）是一种非常罕见的常染色体隐性神经退行性变伴脑铁储积（NBIA），其特征是儿童期发作的局灶性肌张力障碍，进行性痉挛性截瘫，发展为四肢轻瘫、共济失调、构音障碍、智力衰退，眼动障碍（视神经萎缩），伴有苍白球铁沉积。
别名
FAHN
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FA2H | fatty acid 2-hydroxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%4
- 跌倒 HP:0002527
- 智能衰退 HP:0001268
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
常见 79–30%20
- 构音障碍 HP:0002425
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 色觉测试异常 HP:0030584
- 构音障碍 HP:0001260
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
- 水平眼震 HP:0000666
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 运动性失语 HP:0002427
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 进行性锥体外系功能障碍 HP:0007153
- 进行性痉挛性轻瘫 HP:0007199
- 进行性痉挛性四肢瘫 HP:0002478
- 视力缓慢下降 HP:0007924
- 核上性凝视麻痹 HP:0000605
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
- 视野缺损 HP:0001123
偶见 29–5%2
- 局灶性发作 HP:0007359
- 斜视 HP:0000486
罕见 <4–1%5
- 焦虑 HP:0000739
- 双相情感障碍 HP:0007302
- 抑郁 HP:0000716
- 吞咽困难 HP:0002015
- 周围神经病 HP:0009830
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）