罕见病知识库 RareSeen

DGUOK缺陷致成人发病型多发性线粒体DNA缺失综合征

Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency

ORPHA:329314疾病

定义

一种极为罕见的多发性线粒体DNA缺失综合征，其骨骼肌脱氧鸟苷激酶（DGUOK）活性显著降低，表型高度可变。临床表现包括进行性眼外肌麻痹、线粒体肌病、复发性横纹肌溶解症、下运动神经元病、轻度认知障碍、感觉轴索神经病、视神经萎缩、共济失调、性腺功能减退和/或帕金森综合征。

别名

DGUOK缺陷致成人发病型多发性mtDNA缺失综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
成年期

相关基因 1

基因名称关联类型
DGUOKdeoxyguanosine kinaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 21

常见 79–30%8

  • 成人起病感觉神经性听力受损 HP:0008615
  • 双侧眼睑下垂 HP:0001488
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 肢带肌萎缩 HP:0003797
  • 肢带肌无力 HP:0003325
  • 下肢肌肉无力 HP:0007340
  • 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
  • 感觉轴索神经病 HP:0003390

偶见 29–5%13

  • 虚弱 HP:0025406
  • 共济失调 HP:0001251
  • 白内障 HP:0000518
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 痴呆 HP:0000726
  • 抑郁 HP:0000716
  • 发音困难 HP:0001618
  • 肌肉痉挛 HP:0003394
  • 肌痛 HP:0003326
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 骨盆带肌无力 HP:0003749
  • 斜视 HP:0000486
  • 病毒感染诱导的横纹肌瘤 HP:0003558

外部标识与链接

OrphanetOMIM:617070MONDO:0014899ICD-10 G71.3ICD-11 5C53.21ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）