伴有远端肢体缺损的血小板增多症
Thrombocythemia with distal limb defects
ORPHA:329319疾病
定义
血小板增多症伴有远端肢体缺损是一种罕见的遗传性综合征，以血小板增多、单侧横断肢体缺损（从没有指骨到手或前臂缺失均可见）和脾肿大为特征。
别名
遗传性血小板增多症伴横向肢体缺损
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| THPO | thrombopoietin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）