常染色体隐性额颞部无脑回畸形
Autosomal recessive frontotemporal pachygyria
ORPHA:329329疾病
定义
以对称性双侧无脑回畸形伴正常头围、不伴皮质发育畸形为特征的脑畸形。临床表现包括发育迟缓、中度智力障碍、肌张力和深部肌腱反射正常或稍有下降、内眦距过宽或眼距过宽。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 11
极常见 99–80%7
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 巨脑回 HP:0001302
- 腱反射减低 HP:0001315
- 尿失禁 HP:0000020
常见 79–30%4
- 内斜视 HP:0000565
- 眼距过宽 HP:0000316
- 癫痫发作 HP:0001250
- 内眦距过宽 HP:0000506
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）