小头畸形-小脑发育不全-心脏传导缺损综合征

定义

小头畸形-小脑发育不良-心脏传导缺陷综合征是一种罕见的遗传性先天性异常/畸形综合征，其特征是生长障碍、整体发育迟缓、严重智力障碍、自闭症行为、获得性二级心脏传导阻滞伴心动过缓和血管舒缩不稳。手和脚呈长梭形手指，先天性指屈曲/弯指畸形，脚趾拥挤，而颅面畸形包括小头、前额宽、眉毛细、睑裂上斜、耳大伴对耳轮突出、鼻子突出、长人中、薄上唇和下唇突出。神经系统症状包括张力减退、反射亢进、肌张力障碍样运动和躯干共济失调，影像学显示小脑发育不全和脑回形态简化。

别名

小头畸形-小脑发育不全-先天性心脏传导缺陷综合征

基本事实

遗传方式

常染色体隐性

发病年龄

婴儿期、新生儿期

患病率

<1 / 1 000 000

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