成人发病型慢性进行性外眼肌麻痹伴线粒体肌病
Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy
ORPHA:329336疾病
定义
一种罕见的线粒体疾病，其特征是成人起病的进行性眼外肌麻痹、运动不耐受、肌肉无力、脊髓小脑共济失调（例如步态受损、构音障碍）和轻度运动性周围神经病变。呼吸功能不全在一些病例中有报道。
别名
成人发病型CPEO伴线粒体肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、线粒体遗传
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RRM2B | ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Disease-causing germline mutation(s) in |
| RNASEH1 | ribonuclease H1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 32
必现 100%1
- 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
极常见 99–80%2
- 运动不耐受 HP:0003546
- 四肢肌肉无力 HP:0003690
常见 79–30%14
- 下肢反射消失 HP:0002522
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 呼吸肌疲劳性无力 HP:0030196
- 喂养困难 HP:0011968
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 肌痛 HP:0003326
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 面部肌肉无力 HP:0030319
偶见 29–5%15
- 房室传导异常 HP:0005150
- 锥体束征 HP:0007256
- 脊髓小脑束异常 HP:0003133
- 心肌病 HP:0001638
- 语音短时记忆缺陷 HP:0002549
- 内斜视 HP:0000565
- 步态失平衡 HP:0002141
- 肢体辨距不良 HP:0002406
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 偏头痛 HP:0002076
- 颈屈肌无力 HP:0003722
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 精神运动性恶化 HP:0002361
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感觉运动神经病 HP:0007141
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）