5D型末端关节挛缩
Distal arthrogryposis type 5D
ORPHA:329457疾病
定义
远端关节挛缩5D型是一种罕见的远端关节挛缩综合征的亚型，其特征是多发性先天性关节炎，影响手、脚、踝、肩和/或颈部，手指先天性屈曲，膝关节和髋关节伸展受限，伴有不对称上睑下垂，少见其他眼部表现（如眼肌麻痹、斜视）。患者常有球鼻、沟纹舌、小颌畸形/下颌后缩、短颈、先天性髋关节脱位、棒状足、脊柱侧凸和身材矮小。
别名
末端关节挛缩5型不伴眼肌瘫痪
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ECEL1 | endothelin converting enzyme like 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）