常染色体显性局灶性肌张力障碍DYT25型
Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 type
ORPHA:329466疾病
定义
一种局灶性肌张力障碍，以颈部、喉和手前臂肌张力障碍为特征。
别名
肌张力障碍25
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNAL | G protein subunit alpha L | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%1
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
常见 79–30%6
- 轴向肌张力障碍 HP:0002530
- 头面部肌张力障碍 HP:0012179
- 喉肌张力障碍 HP:0012049
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 舌肌肌张力障碍 HP:0031008
- 斜颈 HP:0000473
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）