痉挛性截瘫-Paget病骨综合征
Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome
ORPHA:329475疾病
定义
痉挛性截瘫-骨Paget病综合征是一种极为罕见的遗传性痉挛性截瘫的复杂形式，其特征为缓慢进行性痉挛性截瘫（肌张力增高，胫前肌力量下降，下肢反射亢进伴有巴宾斯基征），与骨的Paget病有关。认知功能下降、痴呆和肌肉活检时的肌病性改变尚未报道。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VCP | valosin containing protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
必现 100%8
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 步态异常 HP:0001288
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 痉挛步态 HP:0002064
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
极常见 99–80%5
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 关节疼痛 HP:0002829
- 骨痛 HP:0002653
- 脊柱骨密度增加 HP:0004563
- 复发性骨折 HP:0002757
常见 79–30%2
- 肢体肌束颤动 HP:0007289
- 舌肌束震颤 HP:0001308
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）