VCP基因突变致成人发病型远端型肌营养不良症
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
ORPHA:329478疾病
定义
一种罕见的遗传性远端肌病，其特征是中年起病的远端腿部肌肉无力，前室萎缩导致足部下垂，无近端或肩胛骨肌无力。快速进展性痴呆，骨 Paget病和手部无力也有报道。肌肉活检显示明显的肌病性改变和边缘空泡。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VCP | valosin containing protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%1
- 远端肌无力 HP:0002460
常见 79–30%17
- 下肢肌肉异常 HP:0001437
- 痴呆 HP:0000726
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 肌束震颤 HP:0002380
- 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
- 足背屈无力 HP:0009027
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 步态异常 HP:0001288
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌痛 HP:0003326
- 坏死性肌病 HP:0008978
- 进行性神经功能恶化 HP:0002344
- 镶边空泡 HP:0003805
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 手内在肌无力 HP:0009005
偶见 29–5%9
- 焦虑 HP:0000739
- 背部疼痛 HP:0003418
- 大便失禁 HP:0002607
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 抑郁 HP:0000716
- 双侧面瘫 HP:0001349
- 帕金森症 HP:0001300
- 震颤 HP:0001337
- 尿失禁 HP:0000020
罕见 <4–1%1
- 肺活量减少 HP:0002792
排除 0%2
- 心肌病 HP:0001638
- 近端肌肉无力 HP:0003701
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）