5p13微复制综合征
5p13 microduplication syndrome
ORPHA:329802疾病
定义
一种罕见的部分常染色体三体/四体症，其特征是整体发育迟缓、智力障碍、自闭症行为、肌张力减退、巨颅畸形和面部畸形（前额隆起、睑裂短、耳低位且发育不良、人中短而浅、腭高拱而窄、小颌畸形）。其他相关的临床特征包括睡眠障碍、癫痫、胼胝体不发育/发育不全、骨骼异常（大手和大脚、长手指和脚趾、畸形足）。
别名
5p13三体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NIPBL | NIPBL cohesin loading factor | Role in the phenotype of |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）