嵌合基因组-广泛父系单亲二体
Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy syndrome
ORPHA:329813疾病
定义
一种罕见的染色体异常，其特征是父系单系和双亲细胞系的结合，导致临床表现多变，主要包括Beckwith-Wiedemann综合征和各种肿瘤患病风险增加。此外，可能出现Angelman综合征和短暂性新生儿糖尿病。
别名
基因组-广泛父系单亲二体镶嵌现象
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）