新生儿暂时性多酰辅酶A脱氢酶缺乏症
Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
ORPHA:329942疾病
定义
新生儿暂时性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症描述了一种非常罕见的情况，母亲核黄素缺乏导致婴儿出现与多酰基辅酶A脱氢酶（MAD）缺乏症（见该术语）相似的症状，如吮吸不良、代谢性酸中毒和低血糖，但口服核黄素完全可以解决这个问题。在一例患者中， 发现母亲人类核黄素转运体（hRFT1）的单倍体不足。
别名
新生儿暂时性戊二酸尿症2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）