青少年息肉/遗传性出血性毛细血管扩张综合征
Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
ORPHA:329971疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BMPR1A | bone morphogenetic protein receptor type 1A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SMAD4 | SMAD family member 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ENG | endoglin | Candidate gene tested in |
临床表型 11
极常见 99–80%1
- 异常出血 HP:0001892
常见 79–30%5
- 腺瘤性结肠息肉病 HP:0005227
- 贫血 HP:0001903
- 贫血性白斑 HP:0001017
- 便血 HP:0002573
- 直肠息肉病 HP:0100896
偶见 29–5%3
- 水肿 HP:0000969
- 生长延迟 HP:0001510
- 多发性胃息肉 HP:0004394
罕见 <4–1%2
- 十二指肠息肉 HP:0004783
- 小肠息肉病 HP:0030256
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）