先天性XII因子缺乏症
Congenital factor XII deficiency
ORPHA:330疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, autosomal recessive systemic dysfunction of the hemostatic pathway, that is due to a defect in the coagulation factor XII (FXII or Hageman factor), and is either asymptomatic or characterized by a prolonged activated partial thromboplastin time and an increased risk for thromboembolism. FXII deficiency is strongly associated with primary recurrent abortions.
别名
先天性Hageman因子缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| F12 | coagulation factor XII | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%2
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
- 凝血因子XII活性减低 HP:0004841
偶见 29–5%5
- 异常血栓形成 HP:0001977
- 复发性自然流产 HP:0200067
- 视网膜小动脉闭塞 HP:0007985
- 视网膜静脉阻塞 HP:0012636
- 血栓栓塞症 HP:0001907
罕见 <4–1%2
- 异常出血 HP:0001892
- 足部穿通性溃疡 HP:0001026
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）