野生型ATTR淀粉样变性
Wild type ATTR amyloidosis
ORPHA:330001疾病
定义
一种罕见的系统性淀粉样变性，其特征是包含多种症状，取决于所涉及的器官。常见的临床特征有心力衰竭、心传导异常或心律失常、肾功能不全、腕管综合征和椎管狭窄。组织学显示野生型转甲状腺素的纤维状淀粉样沉积主要存在于肾脏、心脏、胃肠道、皮肤和腱鞘膜组织。
别名
野生型ATTR相关淀粉样变性
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- 1-5 / 10 000
临床表型 41
极常见 99–80%9
- 异常心电图 HP:0003115
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 心肌钆对比剂延迟强化 HP:4000004
- 下肢水肿 HP:0010741
- 胸腔积液 HP:0002202
- 肺水肿 HP:0100598
- 甲状腺素转运蛋白心脏淀粉样变性 HP:0031327
常见 79–30%17
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 心律失常 HP:0011675
- 心房纤颤 HP:0005110
- 自主性膀胱功能障碍 HP:0005341
- 大便失禁 HP:0002607
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 压迫性正中神经病变 HP:0012185
- QRS低电压 HP:0025077
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 胃肠动力障碍 HP:0002579
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 振动觉异常 HP:0002495
- NT-proBNP水平增高 HP:0031185
- 循环肌钙蛋白I浓度升高 HP:0410173
- 循环肌钙蛋白T浓度升高 HP:0410174
- 间歇性腹泻 HP:0002254
- 感觉神经病 HP:0000763
偶见 29–5%15
- 房室传导异常 HP:0005150
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 腹水 HP:0001541
- 心动过缓 HP:0001662
- 感觉迟钝 HP:0033748
- 心肌梗死 HP:0001658
- 肾病 HP:0000112
- 肾病综合征 HP:0000100
- 自主神经功能障碍性体位性低血压 HP:0004926
- 心包积液 HP:0001698
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾功能不全 HP:0000083
- 椎管狭窄 HP:0003416
- 心脏性猝死 HP:0001645
- 体重减轻 HP:0001824
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）