淋巴水肿-双睫毛综合征
Lymphedema-distichiasis syndrome
ORPHA:33001疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal dominant syndromic lymphedema characterized by lower-limb lymphedema and varying degrees of abnormal growth of eyelashes from the orifices of the Meibomian glands (distichiasis), with occasional associated manifestations.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FOXC2 | forkhead box C2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%5
- 结膜炎 HP:0000509
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 双行睫 HP:0009743
- 畏光 HP:0000613
- 主要累及下肢的淋巴水肿 HP:0003550
常见 79–30%5
- 白内障 HP:0000518
- 睑外翻 HP:0000656
- 肌无力 HP:0001324
- 上睑下垂 HP:0000508
- 静脉曲张 HP:0002619
偶见 29–5%16
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肺血管异常 HP:0004930
- 心律失常 HP:0011675
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇裂 HP:0000204
- 糖尿病 HP:0000819
- 纤维肉瘤 HP:0100244
- 肾小球病 HP:0100820
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 蛋白尿 HP:0000093
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 肾重复 HP:0000075
- 脊髓蛛网膜囊肿 HP:0009745
- 肾小管间质性肾炎 HP:0001970
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）