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血红蛋白性乙型β地中海贫血综合征

Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia syndrome

ORPHA:330032疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare beta-thalassemia associated with another hemoglobin anomaly characterized by the presence of the hemoglobin Lepore variant in association with beta-thalassemia. Clinical presentation is highly variable, depending on the type of beta-thalassemia, and ranges from severe hypochromic microcytic anemia and complete transfusion dependency to moderate, compensated anemia without a need for regular blood transfusions.

别名

Hb乙型-β-地中海贫血综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
无数据

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)