血红蛋白-M病
Hemoglobin M disease
ORPHA:330041疾病
定义
一种罕见的血红蛋白病，其特征是在分子的珠蛋白部分存在血红蛋白变异，导致血红素铁自动氧化，导致高铁血红蛋白血症。表现为紫绀的患者无需治疗。遗传方式为常染色体显性遗传。
别名
M型血红蛋白病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 无数据
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBA2 | hemoglobin subunit alpha 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HBA1 | hemoglobin subunit alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）