线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷所致DNM1L相关脑病
DNM1L-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect
ORPHA:330050疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DNM1L | dynamin 1 like | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 30
极常见 99–80%1
- 线粒体异常 HP:0012103
常见 79–30%11
- 语言缺失 HP:0001344
- 脑成像异常 HP:0410263
- 发育倒退 HP:0002376
- 磁共振波谱大脑乳酸水平升高 HP:0012707
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 行走不能 HP:0002540
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 癫痫发作 HP:0001250
- 癫痫持续状态 HP:0002133
偶见 29–5%18
- 失语症 HP:0002381
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 月经初潮延迟 HP:0012569
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 局灶性发作 HP:0007359
- 步态异常 HP:0001288
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 动眼神经危象 HP:0010553
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 斜视 HP:0000486
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）