先天性白内障-进行性肌张力减退-听力丧失-发育迟缓综合征
Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome
ORPHA:330054疾病
定义
先天性白内障-进行性肌张力减退性-听力障碍-发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性线粒体肌病疾病，其特征是先天性白内障，进行性肌张力减退尤其影响下肢，深部肌腱反射减弱，感音神经性听力障碍，整体发育迟缓和乳酸性酸中毒。肌肉活检显示复合物I、II和IV呼吸链活性降低。
别名
先天性白内障-进行性肌张力减退-耳聋-发育迟缓综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GFER | growth factor, augmenter of liver regeneration | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
常见 79–30%12
- 肌纤维蛋白表达异常 HP:0030089
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 血清铁蛋白降低 HP:0012343
- 发育性白内障 HP:0000519
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌张力减退 HP:0001252
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 渐进性感音神经性听力受损 HP:0000408
- 上睑下垂 HP:0000508
- 腱反射减低 HP:0001315
- 旋转眼球震颤 HP:0001583
排除 0%1
- 肌无力 HP:0001324
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）