种痘样水疱病
Hydroa vacciniforme
ORPHA:330058疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare photodermatosis characterized by the development of pruritic or painful vesicles in a photodistributed pattern in response to sunlight exposure. The lesions heal with permanent varioliform scarring. Ocular involvement, deformities of ears and nose, or contractures of the fingers may occasionally be observed. Systemic signs and symptoms are absent. The condition typically occurs in childhood and regresses spontaneously in adolescence or young adulthood.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United Kingdom）
临床表型 18
必现 100%3
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 牛痘样水疱 HP:0032381
- 瘢痕形成 HP:0100699
极常见 99–80%2
- 颧部皮疹 HP:0025300
- 丘疹疱疹 HP:0033700
偶见 29–5%12
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 泪液分泌增加 HP:0009926
- 红斑 HP:0010783
- 头痛 HP:0002315
- 角膜炎 HP:0000491
- 表皮基底膜带的线性C3沉积 HP:0031541
- 全身乏力不适 HP:0033834
- 畏光 HP:0000613
- 红眼 HP:0025337
- 视力下降 HP:0007663
- 真皮浅层血管周围炎性浸润 HP:0031190
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
排除 0%1
- 卟啉尿症 HP:0010473
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）