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无四肢-多发畸形综合征

Tetraamelia-multiple malformations syndrome

ORPHA:3301疾病

定义 英文原文（暂无中文）

An extremely rare mostly lethal congenital disorder characterized by absence of all four limbs and frequent associated major malformations involving the head, face, eyes, skeleton, heart, lungs, anus, urogenital, and central nervous systems. The syndrome has been described in fewer than 20 patients mainly of middle Eastern descent.

别名

Zimmer短肢畸形

基本事实

遗传方式
常染色体隐性、X 连锁隐性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 3

基因名称关联类型
TBX4T-box transcription factor 4Disease-causing germline mutation(s) in
WNT3Wnt family member 3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
RSPO2R-spondin 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 35

极常见 99–80%8

  • 鼻发育不全／未发育 HP:0009924
  • 骨盆骨发育不良/发育不全 HP:0009103
  • 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
  • 脑积水 HP:0000238
  • 小耳畸形 HP:0008551
  • 口面裂 HP:0000202
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 四肢缺如 HP:0003057

常见 79–30%27

  • 心脏间隔异常 HP:0001671
  • 肺分叶异常 HP:0002101
  • 肋骨形态异常 HP:0000772
  • 喉部异常 HP:0001600
  • 椎骨异常骨化 HP:0100569
  • 下肢短 HP:0010494
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 上肢缺肢 HP:0009812
  • 肛门闭锁 HP:0002023
  • 乳头发育不全/不良 HP:0006709
  • 白内障 HP:0000518
  • 隐睾 HP:0000028
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 虹膜缺损 HP:0000612
  • 小角膜 HP:0000482
  • 小下颌 HP:0000347
  • 小眼症 HP:0000568
  • 肋骨缺失 HP:0000921
  • 多囊性肾发育不良 HP:0000003
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 上唇非中线裂 HP:0100335
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 透明隔-视神经发育不良 HP:0100842
  • 小阴囊 HP:0000046
  • 气管狭窄 HP:0002777
  • 阴道闭锁 HP:0000148

外部标识与链接

OrphanetOMIM:273395OMIM:601360OMIM:618021MONDO:0010110GARD:386ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）