法洛四联症-智力障碍-生长迟缓综合征
Fallot complex-intellectual disability-growth delay syndrome
ORPHA:3304疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Fallot complex - intellectual deficit - growth delay is a rare disorder characterized by tetralogy of Fallot, minor facial anomalies, and severe intellectual deficiency and growth delay.
别名
Bindewald-Ulmer-Müller综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 33
极常见 99–80%3
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 招风耳 HP:0000411
- 严重生长障碍 HP:0001525
常见 79–30%14
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 隐睾 HP:0000028
- 右室双出口 HP:0001719
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 前额多毛 HP:0011335
- 高腭 HP:0000218
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 法洛四联症 HP:0001636
偶见 29–5%16
- 杵状指 HP:0100759
- 杵状趾 HP:0100760
- 紫绀 HP:0000961
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力增高 HP:0001276
- 鼻尖发育不全 HP:0005278
- 角弓反张 HP:0002179
- 主动脉骑跨 HP:0002623
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 左侧上腔静脉永存 HP:0005301
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 斜视 HP:0000486
- 薄上唇红 HP:0000219
- 单侧上睑下垂 HP:0007687
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）