15号染色体反向重复综合征
Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
ORPHA:3306疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, complex chromosomal duplication/inversion in the region 15q11.2-q13.1 characterized by early central hypotonia, global developmental delay and intellectual deficit, autistic behavior, and seizures.
别名
15号染色体同形双着丝粒综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 41
极常见 99–80%4
- 自闭症行为 HP:0000729
- 流涎 HP:0002307
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 关节过度活动 HP:0001382
常见 79–30%9
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 模仿性言语 HP:0010529
- 喂养困难 HP:0011968
- 多动症 HP:0000752
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自咬 HP:0012169
- 严重的表达性语言发育延迟 HP:0006863
- 严重的理解性语言发育延迟 HP:0011352
偶见 29–5%19
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 面部形状异常 HP:0001999
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 攻击性行为 HP:0000718
- 短头畸形 HP:0000248
- 短指（趾） HP:0001156
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 生长延迟 HP:0001510
- 高腭 HP:0000218
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 小头畸形 HP:0000252
- 后旋耳 HP:0000358
- 人中短 HP:0000322
- 斜视 HP:0000486
- 连眉 HP:0000664
罕见 <4–1%8
- 隐睾 HP:0000028
- 性腺发育不全 HP:0000133
- 疝 HP:0100790
- 性早熟 HP:0000826
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 法洛四联症 HP:0001636
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 室间隔缺损 HP:0001629
排除 0%1
- 前额突出 HP:0002007
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）