干骺端软骨发育不良，Jansen型
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type
ORPHA:33067疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by short-limbed short stature (due to severe metaphyseal changes that are often discovered in childhood by imaging), waddling gait, bowed legs, contracture deformities of the joints, short hands with clubbed fingers, clinodactyly, prominent upper face and small mandible, as well as chronic parathyroid hormone-independent hypercalcemia, hypercalciuria, and mild hypophosphatemia.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTH1R | parathyroid hormone 1 receptor | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 25
常见 79–30%14
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 高腭 HP:0000218
- 羟脯氨酸尿症 HP:0003080
- 高钙血症 HP:0003072
- 高钙尿症 HP:0002150
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低磷血症 HP:0002148
- 小下颌 HP:0000347
- 骨质减少 HP:0000938
- 颅底硬化 HP:0002694
- 骨皮质薄 HP:0002753
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%10
- 双侧后鼻孔闭锁/狭窄 HP:0200138
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 关节挛缩 HP:0034392
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 眼球突出 HP:0000520
- 瘦小肋骨 HP:0000883
- 颅缝增宽 HP:0010537
排除 0%1
- 血甲状旁腺激素水平升高 HP:0003165
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）