18p等臂染色体
Tetrasomy 18p syndrome
ORPHA:3307疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Tetrasomy 18p is a very rare structural chromosomal anomaly affecting multiple body systems and characterized clinically by craniofacial abnormalities, delayed development, cognitive impairment, changes in muscle tone, distinctive facial features, and rarely renal malformations.
别名
18短臂等臂染色体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
临床表型 18
极常见 99–80%4
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 脸部异常 HP:0000271
- 长人中 HP:0000343
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%2
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 后旋耳 HP:0000358
偶见 29–5%12
- 贲门失弛缓症 HP:0002571
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 面部不对称 HP:0000324
- 步态异常 HP:0001288
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨手 HP:0001176
- 小口畸形 HP:0000160
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 晕厥 HP:0001279
- 下红唇薄 HP:0000233
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）