5号染色体短臂四体
Tetrasomy 5p syndrome
ORPHA:3309疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Tetrasomy 5p is a rare chromosomal anomaly syndrome with variable phenotype principally characterized by developmental delay, growth retardation/short stature, hypotonia, seizures, ventriculomegaly, hand and foot anomalies (e.g. clinodactyly, overlapping toes) and mosaic pigmentary skin changes. Patients may also present minor dysmorphic craniofacial features (incl. macrocephaly, upslanting palpebral fissures, hypertelorism, abnormal auricles, anteverted nasal tip, midface hypoplasia).
别名
5号染色体短臂等臂染色体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 44
极常见 99–80%21
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 面容粗糙 HP:0000280
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 紫绀 HP:0000961
- 扁平脸 HP:0012368
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脑积水 HP:0000238
- 长手指 HP:0100807
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小下颌 HP:0000347
- 面中部后缩 HP:0011800
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 重叠趾 HP:0001845
- 漏斗胸 HP:0000767
- 胼胝体周围脂肪瘤 HP:0006931
- 后旋耳 HP:0000358
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
常见 79–30%16
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 发育迟滞 HP:0001508
- 心脏杂音 HP:0030148
- 眼距过宽 HP:0000316
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 颈部皮肤增厚 HP:0005989
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 短拇趾 HP:0010109
- 短颈 HP:0000470
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%7
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
- 皮肤色素脱失/色素沉着 HP:0007483
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 高腭 HP:0000218
- 肺发育不良 HP:0002089
- 哭声微弱 HP:0001612
- 前囟增宽 HP:0000260
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）