先天性XIII因子缺乏
Congenital factor XIII deficiency
ORPHA:331疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited bleeding disorder due to reduced coagulation factor XIII (FXIII) activity level and characterized by hemorrhagic diathesis, frequently associated with spontaneous abortions and defective wound healing. The disease may manifest at any age, but the most severe and life-threatening symptoms such as post-birth umbilical cord bleeding, cephalohematoma, and intracranial hemorrhage, manifest during the neonatal period.
别名
纤维蛋白稳定因子缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| F13A1 | coagulation factor XIII A chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| F13B | coagulation factor XIII B chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%3
- 异常脐带根部出血 HP:0011884
- 凝血因子XIII活性减低 HP:0008357
- 脐带血肿 HP:0030657
常见 79–30%7
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 脑出血 HP:0001342
- 肌内血肿 HP:0012233
- 关节出血 HP:0005261
- 口腔出血 HP:0030140
- 自发性血肿 HP:0007420
- 皮下出血 HP:0001933
偶见 29–5%13
- 轻微或无创伤出血 HP:0011889
- 延迟性出血 HP:0040232
- 瘀斑 HP:0031364
- 鼻衄 HP:0000421
- 牙龈出血 HP:0000225
- 月经过多症 HP:0000132
- 创伤后持续性出血 HP:0001934
- 伤口愈合不良 HP:0001058
- 产后出血 HP:0011891
- 拔牙后出血时间延长 HP:0006298
- 手术后出血时间延长 HP:0004846
- 包皮环切术后出血时间延长 HP:0030137
- 复发性自然流产 HP:0200067
罕见 <4–1%3
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 大肠炎症 HP:0002037
- 髓系白血病 HP:0012324
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）